[왓처데일리]건국대병원이 세계 최초로 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용, EGFR 유전자 돌연변이 검출법을 기반으로 ‘정밀의학 폐암 클리닉’을 개설했다. 이에 따라 신속하고 정확하게 표적치료제 효과를 예측할 수 있게 됐다.

폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다. 비소세포폐암은 전체 폐암의 80~90%를 차지하고 있는데, 이 중에서 국내의 경우, EGFR 유전자 돌연변이 양성 폐암의 빈도가 40%에 이르기 때문에 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 신속하게 확인하는 검사는 치료항암제를 결정하는 데 있어 매우 중요하다. 

이계영 센터장 연구팀이 개발한 방법은 기관지폐포세척액, 흉수, 뇌척수액 등의 체액에서 세포외소포체를 분리해 DNA를 채취, EGFR(표피세포성장인자 수용체, Epithermal Growth Factor Receptor) 유전자를 분석하는 기법이다.

이 기법은 연구 결과, 초진 환자에 있어 현재 사용되는 EGFR 유전자 검사와 세포진을 이용한 검사와 대등한 민감도를 보이는 것으로 나타났다.

조직 검사 등과 같이 침습적 방법을 사용하지 않고 체액을 이용해 유전자 검사를 할 수 있게 된 것. 이에 더해 1차 표적 항암제 치료 후 생길 수 있는 내성 유전자 T790M의 경우, 현재 시행하고 있는 재조직 검사보다 우월한 민감도를 보이는 것으로 나타났으며 현재 이를 기반으로 하는 식품의약품안전처 허가 임상 연구가 진행 중이다.

이계영 센터장은 “이 검사법이 시행되면 조직검사에 이은 재조직검사 없이 체액만으로 EGFR 유전자 돌연변이 검출은 물론 내성 유전자인 T790M 확인도 가능해진다”며 “이를 통해 제 3세대 표적항암제 치료제를 써야 하는 환자에게 빠르고 정확하게 항암제를 처방할 수 있다”고 말했다.

또 현재 재조직 검사를 시행할 수 없는 30~40% 환자를 대상으로 전 세계적으로 혈액을 이용한 액상생검법이 일반적이다. 이는 혈액의 순환종양 DNA를 이용하는 데 세포외소포체 DNA를 이용한 기법이 이보다 20~30% 높은 민감도를 보이는 경향이 있어 관련한 임상 연구도 수행 중에 있다.

이계영 센터장 연구팀이 개발한 기법의 또 다른 장점은 진단에 소요되는 기간도 짧아졌다는 점이다. 10~14일 정도 소요되는 기존 조직검사와 달리 EGFR 유전자를 분석하는 이번 방법은 하루 만에 결과를 얻을 수 있다.

관련해 현재 세포외소포체 DNA를 이용해 EGFR 단일 유전자를 넘어 차세대염기서열분석법으로 확장하여 개발하고 있다. 이계영 센터장은 “이를 통해 폐암이 가지고 있는 작은 조직 절편 (small biopsy issue)의 단점을 극복할 수 있을 것으로 기대된다”며 “이러한 액상생검법들은 병리과와의 협진을 통하여 기존의 조직을 이용한 병리 검사와 강력한 시너지 효과를 보이고 있다”고 전했다.

정밀의학 폐암클리닉을 개설한 이계영 폐암센터장은 “체액에서 분리한 세포외소포체 DNA를 이용해 EGFR 유전자 돌연변이를 검출하는 방법은 세계 최초”라며 “신속성과 정확성을 겸비한 독창적이고 창의적인 기술로 폐암의 정밀 의학을 선도하고 있다”고 의의를 밝혔다. 이어 이계영 교수는 “향후에는 가장 이상적인 샘플로 꼽히는 혈액에서도 높은 민감도로 검사할 수 있는 방법을 개발 중”이라고 강조했다. 클리닉 일정은 월요일과 수요일, 목요일 오전 8시 30분~ 낮 12시다.