Çѱ¹À¯¹æ¾Ïȯ¿ìÃÑ¿¬ÇÕȸ, À¯¹æ¾Ï »ýÁ¸À² °³¼±°ú »çȸ°æÁ¦Àû ¼Õ½Ç ÃÖ¼ÒÈ­ À§ÇÑ Á¤Ã¥Åä·Ðȸ °³ÃÖ
2025³â 03¿ù 25ÀÏ 22½Ã 42ºÐ ÀÔ·Â
[¿Óóµ¥Àϸ®]Çѱ¹À¯¹æ¾Ïȯ¿ìÃÑ¿¬ÇÕȸ(ȸÀå Ãֽ¶õ)°¡ Áö³­ 24ÀÏ ±¹È¸ÀÇ¿øÈ¸°ü Á¦10 °£´ãȸ½Ç¿¡¼­ ±¹¹ÎÀÇÈû ¼­¸í¿Á ÀÇ¿ø ÁÖÃÖ, ´ëÇѾÏÇÐȸ, ´ëÇÑÇ׾Ͽä¹ý¿¬±¸È¸ À¯¹æ¾ÏºÐ°ú¿Í °øµ¿ ÁÖ°üÀ¸·Î ¡®¿©¼º ¾Ï ¹ß»ý 1À§ À¯¹æ¾Ï, »ýÁ¸À² °³¼±°ú »çȸ°æÁ¦Àû ¼Õ½Ç ÃÖ¼ÒÈ­ À§ÇÑ Á¤Ã¥Åä·Ðȸ¡¯¸¦ °³ÃÖÇß´Ù.

À̹ø Åä·Ðȸ´Â À¯¹æ¾Ï »ýÁ¸À² °³¼±°ú »çȸ°æÁ¦Àû ¼Õ½Ç ÃÖ¼ÒÈ­¸¦ À§ÇØ Á¤¹ÐÀÇ·á ÇÙ½É µµ±¸ÀÎ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®(Next Generation Sequencing, NGS) °Ë»ç Ȱ¼ºÈ­¿Í À̸¦ À§ÇÑ Á¤Ã¥Àû Áö¿ø ¹æ¾ÈÀ» ÁßÁ¡ÀûÀ¸·Î ³íÀÇÇϱâ À§ÇØ ¸¶·ÃµÆ´Ù.

Â÷¼¼´ë ¿°±â¼­¿­ ºÐ¼®(Next Generation Sequencing, NGS)Àº ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ÇÑ ¹ø¿¡ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±â¼ú·Î, À¯¹æ¾Ï Á¤¹ÐÀÇ·á ¹× ¸ÂÃãÇü Ä¡·á ½ÇÇöÀ» À§ÇÑ Çʼö °Ë»ç·Î Æò°¡¹Þ°í ÀÖ´Ù. NGS °Ë»ç´Â 2017³âºÎÅÍ °Ç°­º¸Çè Á¶°ÇºÎ ¼±º°±Þ¿© Ç׸ñÀ¸·Î ÁöÁ¤µÅ º»Àκδã·ü 50%°¡ Àû¿ëµÆÀ¸³ª, 2023³â 12¿ù Æó¾ÏÀ» Á¦¿ÜÇÑ ¾ÏÁ¾¿¡¼­ º»Àκδã·üÀÌ 80%·Î »óÇâ Á¶Á¤µÇ¸é¼­ Á¤¹ÐÀǷḦ ÀúÇØÇÑ´Ù´Â ¿ì·Á°¡ Á¦±âµÅ ¿Ô´Ù.

À¯¹æ¾Ï ȯÀÚµéÀ» ´ëÇ¥ÇØ Á¤Ã¥Åä·Ðȸ¸¦ ÁÖ°üÇÑ Çѱ¹À¯¹æ¾Ïȯ¿ìÃÑ¿¬ÇÕȸ Ãֽ¶õ ȸÀåÀº ¡°À¯¹æ¾Ï ȯÀÚµéÀº ±ä Ä¡·á °úÁ¤À» °ÅÄ¡¸ç »ýÁ¸À» À§ÇØ Èû°ã°Ô ½Î¿ì°í Àִµ¥, ²À ÇÊ¿äÇÑ °Ë»ç¿Í Ä¡·á¸¦ ºñ¿ë ¹®Á¦·Î Æ÷±âÇØ¾ß ÇÏ´Â Çö½ÇÀº ȯÀڵ鿡°Ô ¸Å¿ì °¡È¤ÇÑ À庮ÀÌ´Ù¡±¶ó¸ç ¡°¸ðµç À¯¹æ¾Ï ȯÀÚµéÀÌ °Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ °æÁ¦Àû ºÎ´ãÀ» ´ú°í ÀûÇÕÇÑ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÀ» ¼ö Àִ ȯ°æÀÌ ÇϷ绡¸® Á¶¼ºµÇ±â¸¦ °£ÀýÈ÷ ¹Ù¶ó¸ç, ¿À´Ã ³íÀǰ¡ ´Ü¼øÇÑ Á¤Ã¥ Åä·ÐÀÌ ¾Æ´Ñ ´©±º°¡ÀÇ »ý¸íÀ» »ì¸®´Â °áÁ¤ÀÌ µÉ ¼ö Àֱ⸦ ¹Ù¶õ´Ù¡±°í Àλ縻À» ÀüÇß´Ù.

Åä·Ðȸ¸¦ ÁÖÃÖÇÑ ¼­¸í¿Á ÀÇ¿øÀº ¡°¿©¼º¾Ï 1À§ÀÎ À¯¹æ¾Ï¿¡ µû¸¥ ¿©¼º °æÁ¦È°µ¿Àα¸ÀÇ °æÁ¦Àû ¼Õ½Ç ±Ô¸ð´Â ¿¬°£ 2Á¶ 7õ100¾ï ¿ø¿¡ ´ÞÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Ãß»êµÈ´Ù¡±¶ó¸ç ¡°¸ÂÃãÇü Ä¡·á Àü·« ¼öÇà¿¡ ÇÙ½ÉÀû ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â NGS °Ë»ç¿Í Ç¥ÀûÄ¡·á¸¦ Ȱ¿ëÇÑ Á¤¹ÐÀÇ·á Á߿伺ÀÌ °­Á¶µÇ´Â °¡¿îµ¥, 2023³â ¸» ½ÃÇàµÈ ¼±º°±Þ¿© Áö¿ø Ãà¼Ò´Â À¯¹æ¾Ï ȯÀÚµéÀÇ º¯ÀÌ¿¡ µû¸¥ È¿°úÀû Ä¡·á ÁøÀÔÀ» ÀúÇØÇϰí ȯÀÚµéÀÇ »ýÁ¸¿¡ ºÎÁ¤Àû ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°í ÀÖ¾î Á¦µµÀû °³¼±ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¡±°í ÃëÁö¸¦ ¼³¸íÇß´Ù.

¶ÇÇÑ Åä·Ðȸ¿¡ ÇÔ²² Âü¼®ÇÑ ±¹¹ÎÀÇÈû ¹Ú´öÈì ÀÇ¿ø, ÃÖ¼öÁø ÀÇ¿ø, Á¶Áö¿¬ ÀÇ¿ø, ÀÌ´ÞÈñ ÀÇ¿øÀº Ãà»ç¸¦ ÅëÇØ ¡°À¯¹æ¾Ï ȯÀںеéÀÇ ¾î·Á¿ò¿¡ °ø°¨Çϸç, ¼­¸í¿Á ÀÇ¿ø°ú ÇÔ²² NGS °Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ Á¤Ã¥Àû Áö¿øÀÌ ÀÌ·ç¾îÁú ¼ö ÀÖµµ·Ï ³ë·ÂÇϰڴ١±¶ó°í ÀüÇß´Ù.

À̳¯ Åä·Ðȸ¿¡¼­´Â ¼­¿ï´ëÇб³º´¿ø Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú ÀÓ¼®¾Æ ±³¼ö¿Í °í·Á´ëÇб³¾È¾Ïº´¿ø Á¾¾ç³»°ú ¹Ú°æÈ­ ±³¼ö°¡ NGS °Ë»ç ±â¹Ý ¸ÂÃãÇü Ä¡·á°¡ ÀüÀ̼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ »ýÁ¸À² °³¼±¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâ ¹× Á¤¹ÐÀÇ·á ½ÇÇöÀ» À§ÇÑ NGS °Ë»ç Á߿伺¿¡ ´ëÇØ ÁÖÁ¦ ¹ßÇ¥¸¦ ÁøÇàÇß´Ù.

À̾îÁø ÆÐ³ÎÅäÀÇ¿¡¼­´Â ¼ÕÁÖÇõ ¿¬¼¼¾Ïº´¿ø Á¾¾ç³»°ú ±³¼ö°¡ ÁÂÀåÀ» ¸ÃÀº °¡¿îµ¥, ±èÁöÇö ºÐ´ç¼­¿ï´ëº´¿ø Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú ±³¼ö, Ãֽ¶õ Çѱ¹À¯¹æ¾Ïȯ¿ìÃÑ¿¬ÇÕȸ ȸÀå, ¹ÎÅ¿ø ±¹¹ÎÀϺ¸ ÀÇÇÐÀü¹®±âÀÚ, °­¶ó¿ø °Ç°­º¸Çè½É»çÆò°¡¿ø ¼±º°±Þ¿©Æò°¡ºÎ ºÎÀå, ±èµµÇÑ º¸°Çº¹ÁöºÎ Áö¿ªÀÇ·áÇõ½Å°ú »ç¹«°üÀÌ Âü¿©ÇØ À¯¹æ¾Ï Á¤¹ÐÀÇ·á °Ë»ç Ȱ¼ºÈ­¿Í ȯÀÚ Á¢±Ù¼ºÇØ°á ¹æ¾È¿¡ ´ëÇØ ³íÀÇÇß´Ù.

ÅäÀÇ ÆÐ³Î·Î ³ª¼± Ãֽ¶õ ȸÀåÀº ¡°ÀüÀ̼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚÀÇ ´ëºÎºÐÀÌ 1Â÷ Ä¡·á¸¦ ¹ÞÁö¸¸ °á±¹ Àç¹ßÀ» °æÇèÇϱ⠶§¹®¿¡, 2Â÷ Ä¡·á·Î ºü¸£°Ô ³Ñ¾î°¡ »ýÁ¸ °¡´É¼ºÀ» ³ôÀ̱â À§Çؼ­´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ ¹Ýµå½Ã ÇÊ¿äÇÏ´Ù¡±¶ó¸ç ¡°±×·±µ¥ Á¤ºÎÀÇ Áö¿ø Ãà¼Ò·Î ÀÌ ÇʼöÀûÀÎ °Ë»çÀÇ ºñ¿ë ºÎ´ãÀÌ È¯Àڵ鿡°Ô´Â ³Ê¹« ¹«°Ì°Ô ³»·Á¾É¾Ò´Ù. ȯÀÚ º»Àκδã·üÀÌ 50%¿¡¼­ 80%·Î Áõ°¡Çϸ鼭, ȯÀÚµéÀº 160¸¸ ¿øÀÌ ³Ñ´Â °Ë»ç ºñ¿ëÀ» °¨´çÇØ¾ß ÇÑ´Ù¡±¶ó°í ÀüÇß´Ù.

À̾î ÃÖ È¸ÀåÀº ¡°±¹³»¿Ü °¡À̵å¶óÀο¡¼­µµ ÀüÀ̼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ¿¡°Ô NGS °Ë»ç¸¦ ±ÇÀåÇÏ°í »õ·Î¿î Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦µµ µîÀåÇØ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ÇÑ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇØÁ³Áö¸¸, Á¤Ã¥ÀÌ À̸¦ µû¶ó¿ÀÁö ¸øÇϰí ÀÖ´Ù. NGS °Ë»ç¿¡ ´ëÇÑ ºñ¿ë È¿°ú¼ºÀ» Àç°ËÅäÇϰí Ä¡·á ȯ°æ º¯È­¸¦ ¹Ý¿µÇÑ Á¤Ã¥ °³Á¤ÀÌ ÇÊ¿äÇÏ´Ù¡±¶ó¸ç ¡°ÀüÀ̼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚµéÀÇ NGS °Ë»ç º»Àκδã·üÀ» Æó¾Ï°ú µ¿µîÇÑ ¼öÁØÀ¸·Î ³·ÃçÁֽðí, ȯÀÚµéÀÇ »ýÁ¸À» À§ÇÑ °Ë»ç°¡ °æÁ¦Àû ºÎ´ãÀ¸·Î ÀÎÇØ ÁÂÀýµÇÁö ¾Ê°Ô ½ÇÁúÀûÀÎ Áö¿øÃ¥À» ¸¶·ÃÇØ Áֱ⸦ °£°îÈ÷ ¿äûÇÑ´Ù. ¿À´Ã ÀÌ ÀÚ¸®¿¡¼­ ³ª¿Â À¯¹æ¾Ï ȯÀÚµéÀÇ Àý¹ÚÇÑ ¸ñ¼Ò¸®¸¦ ±â¾ïÇØ ´Þ¶ó¡±°í °­Á¶Çß´Ù.

ÀÌ¿¡ ´ëÇØ °Ç°­º¸Çè½É»çÆò°¡¿ø ¼±º°±Þ¿©Æò°¡ºÎ °­¶ó¿ø ºÎÀåÀº ¡°NGS °Ë»ç°¡ ȯÀÚ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á ¹× AI Ȱ¿ë ÷´Ü Á¤¹ÐÀǷḦ À§Çؼ­µµ Áß¿äÇÏ´Ù´Â °ÍÀ» ÀÎÁöÇϰí ÀÖ´Ù¡±¶ó¸ç¡°À¯¹æ¾Ï¿¡¼­ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ±Ù°Å°¡ ÃàÀûµÇ°í ÀÖ´Â ¸¸Å­, Àü¹®°¡ ÀǰßÀ̳ª ±Ù°Å ÀڷḦ Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î °í·ÁÇØ ¼±º°±Þ¿© ÀûÇÕ¼º Æò°¡¿¡ ¹Ý¿µÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï Çϰڴ١±°í ¹ß¾ðÇß´Ù.

ÇÑÆí, ¼­¸í¿Á ÀÇ¿øÀº Åä·Ðȸ Á÷ÈÄ ¡°À̹ø Åä·Ðȸ¿¡¼­ Á¦±âµÈ ÀǰßÀ» ÃëÇÕÇÏ¿© Á¶¼ÓÇÑ ½ÃÀÏ ³»¿¡ ÇØ°áµÉ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇϰÚÀ¸¸ç, Áö¿¬ ½Ã ±¹Á¤ °¨»ç±îÁöµµ °ü·Ã ÈÄ¼Ó Á¶Ä¡¸¦ À̾°Ú´Ù¡±¶ó°í ¹àÇû´Ù.

Çѱ¹À¯¹æ¾Ïȯ¿ìÃÑ¿¬ÇÕȸ(ÀÌÇÏ ÇÑÀ¯ÃÑȸ)´Â À¯¹æ¾Ï ȯ¿ì °¢ °³ÀÎÀÌ È¸¿øÀÌ µÇ¾î 2011³â 12¿ù 13ÀÏ °ûÁ¡¼ø ȸÀåÀÌ Ã¢´ÜÇß´Ù. °ûÁ¡¼ø ȸÀåÀº ¹«º¸¼ö·Î 14³â µ¿¾È 5´ë ȸÀå±îÁö ¿ªÀÓÇßÀ¸¸ç, Áö³­ 3¿ù 18ÀÏ ÇÑÀ¯ÃÑȸ ÀÌ¡¤ÃëÀÓ½ÄÀ» ÅëÇØ °ûÁ¡¼ø ȸÀå¿¡¼­ Ãֽ¶õ ȸÀåÀÌ »õ·Î¿î 6´ë ȸÀåÀ¸·Î ÃëÀÓÇß´Ù. ÁÖ¿ä Ȱµ¿À¸·Î´Â ¡ãÀ¯¹æ¾Ï ȯÀÚÀÇ ±ÇÀͰú ±Ç¸®º¸È£ ¡ã¼ö¼ú ÀüÈÄ À¯¹æ¾Ï ȯÀÚµéÀÇ ¿Ã¹Ù¸¥ Ä¡·á¹ý ¼±ÅÃÀ» À§ÇÑ ÀûÀýÇÑ Á¤º¸Á¦°ø ¡ãÀ¯¹æ¾Ï ȯ¿ìµéÀ» À§ÇÑ ½°ÅÍ Á¦°ø ¹× Èú¸µ ÇÁ·Î±×·¥¿î¿µ µî ÀÚ¿øºÀ»ç Ȱµ¿ ¡ãÇѱ¹À¯¹æ°Ç°­Àç´ÜÀÇ È°µ¿Áö¿ø°ú Çù·Â»ç¾÷ ¡ãÀ¯¹æ¾Ï Á¶±â¹ß°ßÀÇ °è¸ùȰµ¿ ¹× È«º¸ µî°ú ¿¬°èµÈ ±¹³»¡¤¿Ü Ȱµ¿ µîÀÌ ÀÖ´Ù.