[왓처데일리] 국내 연구진이 미국 연구진과 공동으로 희귀난치성 유전질환인 누난증후군의 동물모델에서 나타나는 학습장애의 원인을 밝혀내고 이를 바탕으로 새로운 치료제 개발의 실마리를 제시하였다.

누난증후군이란 1,000-2,500명 중 한명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 증상을 보이며 특히 30-50% 정도의 환자들이 학습장애를 보인다.

중앙대 생명과학과 이용석 교수와 미국 University of California Los Angeles(UCLA) 알시노 실바(Alcino J. Silva) 교수가 주도한 이번 연구는 미래창조과학부가 추진하는 신진연구자지원사업의 지원으로 수행되었고 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)지 11월 10일자 온라인 판에 게재되었다. (논문제목 : Mechanism and treatment for the learning and memory deficits in mouse models of Noonan syndrome)

그간 누난증후군과 관련하여 심장병과 성장지연 등에 대해 많은 연구가 이뤄졌지만, 학습능력 및 인지적 측면에 대해서는 많이 알려지지 않았다.

따라서 환자(아동)들 중 다수가 겪는 학습장애 등 여러 형태의 인지장애에 대한 치료법도 없는 실정이다.

연구팀은 누난증후군 환자에서 발견되는 돌연변이 유전자(PTPN11)를 가진 생쥐를 이용하여 이 유전자의 돌연변이가 학습과 기억장애의 생물학적 원인이 됨을 밝혔다.

나아가 콜레스테롤 합성저해제 스타틴을 누난증후군 모델생쥐(성체)에 투여했을 때 학습과 기억장애가 개선되는 것을 밝혀 스타틴과 학습장애와의 연관성에 대한 후속연구가 이어질 것으로 기대된다.

연구팀에 따르면 누난증후군 모델생쥐의 경우 뇌 부위 중 해마의 시냅스 가소성이 손상된 것으로 나타났다.

유전자(PTPN11)의 돌연변이로 시냅스 가소성에 중요한 역할을 하는 신호전달 경로(Ras-ERK)가 비정상적으로 활성화되어 시냅스 가소성과 학습과 기억의 장애를 유발한다는 것이다.

이 교수는“ 스타틴 투여가 모델생쥐에서 보이는 시냅스 가소성과 학습장애를 개선시킬 수 있음을 보여 스타틴이 누난증후군과 연관된 학습장애 치료제로 쓰일 수 있는 가능성을 제시한 것” 이라고 의의를 밝혔다.