[왓처데일리]건국대병원(병원장 황대용)이 ‘유럽 분자유전학 질 관리 네트워크(EMQN; The European Molecular Genetics Quality Network)’로부터 EGFR 유전자 돌연변이 액상검사 평가에 대하여, 6월 11일 국내 처음으로 인증을 획득했다.

액상생검은 진행성 암 환자에서 침습적이고 위험한 조직검사의 대안으로 혈장, 기관지세척액, 소변과 같은 환자의 액상 검체 내에 존재하는 암세포 유래 DNA를 분석해 암을 진단하는 최첨단 기술로 표적치료를 가능하게 하는 정밀의학과 동반진단에 반드시 필요한 검사방법이다.

EGFR(표피세포성장인자 수용체, Epithermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이 검사는 전체 폐암의 80~90%인 비소세포폐암 환자를 대상으로 표적 치료 가능여부를 확인하는 검사다. 표적 치료는 검사 결과 EGFR 유전자 돌연변이가 있는 경우에만 가능한데 치료 환자의 80%가 상태가 호전될 정도로 효과가 좋다. 하지만 비용이 높고 EGFR 유전자 돌연변이가 없는 경우 효과가 없어 유전자 검사의 정확도와 분석의 정밀도가 무엇보다 중요하다.

건국대병원은 2017년 국내에서 최초로 액상생검 검사를 전문적으로 수행하기 위하여 액상병리검사실(Liquid Biopsy Lab.)을 개설했다. 정밀의학폐암센터의 이계영 교수의 연구 결과를 바탕으로 액상생검 검체인 혈장과 기관지폐포세척액에서 세포외소포체를 분리해 EGFR 유전자 돌연변이 검출을 시행할 수 있는 독자적 기술을 개발해 국내특허를 획득했다. 특히 기관지폐포세척액을 이용한 EGFR 돌연변이 액체생검 검사법은 진행성 폐암환자인 경우 조직검체와 동등한 정도의 민감도와 특이도를 보이고 있는 등 연구와 진료 분야의 선도적인 역할을 하고 있다.

정밀의료폐암센터 이계영 센터장은 “액상검체를 이용해 면역항암제 효과를 확인 할 수 있는 신규 분자 표지자 발굴과 폐암 사망자를 낮추기 위한 폐암 조기 진단법 등을 개발했다”며 “기관지폐포세척액 등의 액상검체를 이용한 검사법을 신의료기술로 인증 받기 위한 연구 개발을 지속적으로 수행 중”이라고 말했다. 이어 이계영 센터장은 “이를 통해 건국대병원에 내원한 폐암 환자에게 최첨단 의료기술과 편의를 제공해 환자와 보호자의 만족도를 높일 수 있도록 최선을 다하고 있다”고 덧붙였다.

병리과 한혜승 과장은 “이번 인증으로 조직에서의 EGFR 유전자 뿐 아니라 액상생검에서도 건국대병원 유전자 검사 전반의 정밀함이 입증됐다”며 “향후 다른 암종과 유전자를 대상으로 하는 액상생검 검사에도 도전할 것”이라고 말했다.

건국대병원은 지난 2006년부터 대한병리학회와 유전자검사평가원이 실시한 유전자 검사 평가에서도 매년 A등급을 받고 있으며 2013년 국내 최초로 유럽 분자유전학 질관리 네트워크(EMQN: The European Molecular Genetics Quality Network)로부터 조직검체에서 폐암 표적치료를 위한 EGFR 유전자 돌연변이 검사인증을 획득하였다.