세계적으로 한국과 일본에서만 주로 발병하는 희귀질환

성인모야모야병 환자는 뇌동맥류 파열 위험도 ↑

[왓처데일리]모야모야병은 뇌혈관이 막히며 주위에 비정상적인 혈관이 생기는 희귀병이다. 가늘고 꼬불거리는 얇은 혈관의 모습이 마치 연기가 모락모락 피어오르는 모습과 유사하다 해 일본어로 이를 뜻하는 모야모야에서 붙여졌다.

세계적으로 일본인과 한국인에게서 가장 발병률이 가장 높은 질환이다. 국내발병률도 점차 늘고 있는 추세지만, 타 희귀질환에 비해 적기에 치료만 진행되면 일상생활에 큰 문제가 없는 병이기 때문에 조기진단과 적극적인 치료가 필요한 질환이다.

5~10세 학령기 어린이와 30~40세 성인에게서 발병률 높아

주로 머리 앞쪽에 위치한 2개의 내경동맥에서 발생하는데, 특히 내경동맥들이 나눠 갈라지는 구간에서 막힘 현상이 나타난다.

정확한 원인이 밝혀지지 않았으며, 가족력이 10~15%로 적어 유전적인 원인이 크다고 볼 수도 없는 병이다.

전 연령대에서 나타나나, 주로 5~10세 학령기 어린이들과 30~40세 성인에게서 발병률이 높다. 어린이 모야모야병 환자의 경우 여자가 65% 남자아이가 35%로 두 배가량 높은 것이 특징이다. 의사표현이 어려운 3세 미만 어린 아기들에게서도 발병하기 때문에 부모들의 세심한 주의가 필요하다.

뇌 혈류량 부족으로 뇌허혈 또는 뇌출혈 나타나

모야모야병은 어린이와 성인이 다른 증상을 보인다. 아이들의 경우 혈액공급이 부족한 ‘뇌허혈’ 상태가 (뇌경색) 주로 나타난다. 따라서 마비, 발음 및 언어 장애 등을 일시적으로 반복해 보이는데, 이 때 치료를 시작해야 완전히 혈관이 막히는 ‘뇌졸중’을 막을 수 있다. 성인의 경우 아지랑이 같은 얇은 혈관이 터지는 ‘뇌출혈’ 증상이 주로 나타난다.

간접술과 직접술의 장점을 취한 복합술

우선 MRI를 통해 뇌구조와 혈관, 혈류를 확인하고 뇌혈관조영술을 통해 확진을 받는다.

수술적 치료가 필요하며, 보통 성인의 경우 다른 혈관을 뇌동맥으로 이어 추가 우회로를 만들어줌에 따라 혈류를 다시 원활하게 하는 ‘직접혈관문합술’을 진행한다.

아이들의 경우 뇌혈관이 너무 작아 혈관을 잇는 수술이 어려워 두개골 밖에 있는 혈관을 뇌 표면에 그대로 얹는 ‘간접혈관문합술’을 시행한다. 이는 뇌혈관의 자생능력을 활용한 치료법으로, 3-6 개월 이내에 새로운 혈관이 자연스럽게 자라 연결되며 혈류공급을 돕는다.

고대 구로병원 신경외과 윤원기 교수는 “최근에는 성인에게도 두 수술의 장점을 취한 복합술도 많이 시행되며 치료 성과가 좋다”고 말했다.

성인 모야모야병 환자 파열 뇌동맥류 조심

신경외과 윤원기 교수팀이 2017년 9월 세계신경외과학회 공식학술지(World Neurosurgery)에 발표한 연구에 따르면 모야모야병으로 진단받은 성인 113명의 환자들의 진료기록을 분석한 결과, 그 중 10명이 뇌동맥류로 추가 치료를 받았고, 그 중 7명은 돌연사 위험이 높은 뇌동맥류 파열이 분석됐다.

우리나라 뇌동맥류 환자는 2016년 7만 828명으로 전체 0.1% 유병률(건강심사평가원)을 보이는데 반해 모야모야 환자군에서는 뇌동맥류 환자가 8%이상의 유병율을 나타낼만큼 뇌동맥류의 주요 원인으로 꼽히는 것이다. 특히, 이중 70%이상이 뇌혈관이 터지는 뇌동맥류의 파열 위험성이 훨씬 높은 것으로 나타나 각별히 주의해야 한다.

신경외과 윤원기 교수는 “뇌동맥류 파열은 뇌 속의 시한폭탄으로 불릴 만큼 발병 시 30%이상 사망하는 위험한 질환”이라며 “모야모야병 환자들은 파열위험성을 낮추기 위해 적극적인 뇌동맥류 관리 및 치료가 필수적”이라고 말했다. [자료출처 및 도움말:고대 구로병원 신경외과 윤원기 교수]